ABSTRACT
Se describe el caso dos hermanas gemelas con el Síndrome de Koscher-Debré-Sémelaigne. Presentaban un hipotiroidismo primario adquirido, secundario a una Tiroiditis de Hashimoto, asociado a dolor y pseudohipertrofia muscular. Los datos de presentación fueron más importantes en cuanto a la clínica muscular, motivo por el cual fueron estudiadas inicialmente para el despistaje de un cuadro inmunológico tipo Polimiositis o Dermatomiositis, no siendo tan evidentes los signos y síntomas de hipotiroidismo. Entre las exploraciones realizadas se encontró una elevación de las enzimas musculares e inmunoglobulinas,y un electromiograma sugestivo de un proceso miopático. Las pruebas tiroideas practicadas en la evaluación endocrina inicial, revelan claramente un hipotiroidismo primario importante, confirmándose con la prueba de TRH. La edad ósea se encontraba atrazada con respecto a la edad cronológica en ambas pacientes, con mayor afectación en una de ellas, lo cual se traducía también en una menor talla, secundaria a una disminución más marcada de la velocidad de crecimiento. Al iniciar el tratamiento con L-Tiroxina, experimentaron una rápida mejoría de su sintomatología,y se observó una aceleración en su velocidad de crecimiento (fenómeno de catch up). Presentamos por primera vez en Venezuela dos casos del Síndrome de KDS, no existiendo en la literatura mundial reportes del Síndrome en hermanas gemelas